enkeltnukleotidpolymorfier

Enkeltnukleotidpolymorfier, ofte forkortet SNP'er, er de mest almindelige typer af genetiske variationer i det menneskelige genom. En SNP opstår, når en enkelt nukleotid i DNA-sekvensen varierer mellem individer. For eksempel kan en SNP forekomme, hvor den ene person har et adenin (A) på en bestemt position, mens en anden person har et guanin (G) på samme position. Disse variationer kan være beliggende i kodende regioner af gener, hvilket potentielt kan påvirke proteinfunktionen, eller de kan befinde sig i ikke-kodende regioner, hvor deres rolle kan være regulatorisk eller ukendt. SNP'er opstår spontant under DNA-replikation som følge af fejl. Selvom de fleste SNP'er har ingen observerbar effekt på et individs sundhed eller udvikling, kan visse SNP'er være forbundet med øget eller mindsket risiko for bestemte sygdomme, såsom hjertesygdomme, diabetes eller visse former for kræft. De spiller også en vigtig rolle i forskning inden for genetik, medicin og antropologi, hvor de bruges til at kortlægge gener, identificere sygdomsrelaterede varianter og studere populationers genetiske historie. På grund af deres hyppighed og stabile nedarvning er SNP'er værdifulde markører i genetiske studier.