biogeneesihäiriöiden

Biogeneesihäiriöillä tarkoitetaan joukkoa sairauksia, jotka johtuvat perinnöllisistä virheistä mitokondrioiden toiminnassa. Mitokondriot ovat solujen pieniä "voimalaitoksia", jotka tuottavat energiaa soluille. Kun mitokondrioiden toiminta häiriintyy perinnöllisistä syistä, solujen energiantuotanto vähenee, mikä voi johtaa monenlaisiin oireisiin eri elimissä. Biogeneesihäiriöt voivat ilmetä monin eri tavoin ja niiden oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mitkä elimet ovat eniten kärsineet energiantuotannon puutteesta. Yleisiä oireita voivat olla lihasheikkous, neurologiset ongelmat, sydänvaivat, näkö- ja kuulohäiriöt sekä kehitysviiveet. Häiriöt voivat ilmetä missä iässä tahansa, vastasyntyneisyydestä aikuisiän alkupuolelle. Diagnoosi perustuu tyypillisesti kliinisiin oireisiin, perheen sairaushistoriaan, laboratorioanalyyseihin ja geneettisiin testeihin. Tällä hetkellä biogeneesihäiriöihin ei ole parantavaa hoitoa, mutta hoito keskittyy oireiden lievittämiseen ja elämänlaadun parantamiseen tukitoimenpitein. Hoito voi sisältää esimerkiksi fysioterapiaa, lääkitystä ja ruokavaliomuutoksia. Tautikirjon tutkimus on aktiivista, ja uusia hoitomuotoja pyritään kehittämään.