Biogeneesihäiriöillä

Biogeneesihäiriöillä, suomeksi myös biogeneettiset häiriöt, viitataan harvinaisiin, usein geneettisesti periytyviin aineenvaihduntasairauksiin, jotka vaikuttavat tiettyjen biomolekyylien, kuten proteiinien, synteesiin tai toimintaan. Nämä häiriöt voivat liittyä monenlaisiin solun toimintoihin, ja niiden ilmenemismuodot vaihtelevat huomattavasti.

Yleisiä biogeneesihäiriöiden ryhmiä ovat esimerkiksi entsyymipuutokset, joissa tietyn entsyymin puute tai vajaatoiminta johtaa metaboliittien kertymiseen tai puutteeseen. Toinen ryhmä ovat proteiinien rakenteelliset häiriöt, joissa virheellinen proteiinirakenne estää sen normaalin tehtävän suorittamisen. Myös nukleiinihappojen (DNA ja RNA) synteesiin tai toimintaan liittyvät häiriöt kuuluvat tähän laajempaan kategoriaan.

Oireet riippuvat täysin siitä, minkä biomolekyylin tuotanto tai toiminta on häiriintynyt. Ne voivat ilmetä jo vastasyntyneisyydessä tai kehittyä hitaasti lapsuudessa tai aikuisuudessa. Tyypillisiä oireita voivat olla kehitysviiveet, neurologiset ongelmat, kasvuvaikeudet, immuunipuutokset tai tiettyjen elinten toimintahäiriöt. Diagnoosi perustuu usein geneettiseen testaukseen ja aineenvaihduntatuotteiden mittaamiseen verestä tai virtsasta. Hoito on usein oireenmukaista ja pyrkii lievittämään taudin aiheuttamia haittoja. Joissain tapauksissa spesifinen korvaushoito tai ruokavaliohoito voi olla mahdollista.