anyagcserezavarokkal

Az anyagcserezavarok olyan betegségek csoportja, amelyekben az anyagcsere egy vagy több lépése nem működik megfelelően. Enzimek hiánya, a táplálék energiává vagy felépítő elemmé történő átalakításának zavara, vagy a lebontási folyamat rendellenessége miatt alakulhatnak ki. A formák széles skálája jellemzi a kórképeket; gyakran öröklődő rendellenességek, de szerzett állapotok is előfordulhatnak.

Jellegzetes példáik közé tartoznak a galaktózémia, a fenilketonuria, a glikogén tárolási zavarok (például Pompe-kór) és az urea cikluszavarok. Ezeknél általában megfigyelhetők a vér- és vizeletben mutatott eltérések, és időnként szervek funkciójának károsodása.

Okai között genetikai mutációk állnak az enzimok hiánya mögött, de előidézheti őket mérgezés vagy más betegségek is. Diagnózisa gyakran újszülöttkori szűréssel kezdődik, majd részletes laboratóriumi vizsgálatokra és genetikai tesztekre támaszkodik. A klinikai tünetek gyermekkorban vagy felnőttkorban is megjelenhetnek.

Kezelése személyre szabott, gyakran diéta vagy korlátozott fehérje bevitel, speciális tápszerek alkalmazása, hiányzó enzim pótlása vagy gyógyszeres terápia. Szükség esetén sürgősségi ellátásra és hosszú távú gondozásra van szükség.

Az anyagcserezavarokkal élő személyek ellátása multidiszciplináris megközelítést igényel, amelyet dietetikusok, genetikusok, neurológusok és más szakorvosok együttműködése jellemzi. A korai felismerés és a folyamatos nyomon követés javítja a növekedést, a fejlődést és az életminőséget, és csökkentheti a hosszú távú szövődmények kockázatát.