Yhdistelmäimmuunipuutostautia

Yhdistelmäimmuunipuutostauti, tunnettu myös nimellä SCID (Severe Combined Immunodeficiency), on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa immuunijärjestelmään. SCID:ssä sekä B-solut että T-solut, jotka ovat keskeisiä immuunivasteen kannalta, eivät toimi kunnolla tai niitä puuttuu kokonaan. Tämä johtaa vakavaan immuunipuutokseen, mikä tekee lapsesta erittäin alttiin infektioille. Vastasyntyneenä SCID-lapsi näyttää yleensä terveeltä, mutta oireet alkavat kehittyä muutaman kuukauden kuluessa. Tyypillisiä oireita ovat toistuvat ja vaikeat infektiot, kuten keuhkokuume, ripuli ja ihottumat, jotka eivät parane normaalisti. Kasvu voi myös hidastua.

SCID on useimmiten perinnöllinen, ja sen aiheuttajina on useita erilaisia geenivirheitä. Yleisin muoto on X-kromosomiin kytkeytyvä yhdistelmäimmuunipuutostauti, joka vaikuttaa pääasiassa poikiin. Muita muotoja esiintyy sekä pojilla että tytöillä. Diagnoosi perustuu verikokeisiin, jotka mittaavat B- ja T-solujen määrää ja toimintaa. Varhainen diagnoosi on elintärkeää, sillä hoitamattomana SCID on yleensä tappava ensimmäisen elinvuoden aikana.

SCID:n hoitomuotoja ovat kantasolusiirto (yleensä luuydinsiirto) tai geeniterapia, jotka pyrkivät korvaamaan puutteelliset immuunisolut. Varhain aloitettu hoito parantaa merkittävästi ennustetta. Ennen tehokkaita hoitoja SCID tunnettiin nimellä "kuplalapsen sairaus", koska lapsia jouduttiin eristämään täysin steriiliin ympäristöön infektioiden välttämiseksi.