Varastointihäiriöillä
Varastointihäiriöt, tunnetaan myös nimellä *storage disorders* tai *lysosomaaliset varastointitaudit*, ovat harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat geneettisistä poikkeavuuksista, jotka vaikuttavat solujen kykyyn hajottaa ja varastoida ravintoaineita. Nämä häiriöt aiheuttavat kertymää epätyypillisiä aineita soluissa, erityisesti lysosomissa, mikä johtaa niiden toimintahäiriöihin ja lopulta solukuolemaan.
Varastointihäiriöiden oireet ja vakavuus vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mikä entsyymi tai proteiini on vaurioitunut. Yleisiä oireita
Diagnostiikka perustuu yleensä verikokeisiin, perinnöllisen testauksen sekä kudoksen tai biologisen nesteen tutkimiseen. Hoito vaihtelee sairauden tyypin
Varastointihäiriöiden syy on mutaatioissa niissä geeneissä, jotka koodaavat entsyymejä tai proteiineja, jotka ovat välttämättömiä lysosomien toiminnalle.