Transzkriptumok

Transzkriptomok, vagy gyakran csak transzkriptom, a vizsgált sejt, szövet vagy szervezet adott állapotában a genomból származó összes transzkriptum teljes készletét jelenti. Ezen transzkriptumok között megtalálhatók a kódoló mRNS-ek és a nem kódoló RNS-ek (például lncRNA-k és miRNA-k). A transzkriptomika célja nem a genom teljes lefedése, hanem a kifejeződési mintázatok feltárása, a szabályozási hálózatok megértése és a biológiai folyamatok kontextusba helyezése.

Az adatok gyűjtése általában RNA-szekvenálással (RNA-Seq) történik, de régebbi megközelítések a mikroarrayek is használatosak voltak. A transzkriptom-elemzés magában foglalja a transzkriptumok felismerését és mennyiségi becslését, a differenciális kifejezés azonosítását különböző állapotok között, az izoformák használatának vizsgálatát és a nem kódoló RNS-ek szerepének feltárását. A feldolgozás során minőségellenőrzés, normalizáció és gyakran több mint egy mintavételi időpont vagy környezet összevetése történik.

Széleskörű alkalmazásai közé tartozik a funkcionális genomika, betegségek biomarkerek keresése, sejttípusok és fejlődési állapotok jellemzése, valamint evolúciós összehasonlítások. A transzkriptom-analízis kihívásai közé tartozik a nagyon eltérő kiadások, a bonyolult alternatív splicing felderítése, a zajos adatok és a pontos annotáció szükségessége. A transzkriptomika gyakran kapcsolódik a genomikai adatokhoz, hogy megmagyarázza a funkcionális változásokat.

Adattárak és közösségi erőforrások: GEO, ArrayExpress vagy ENCODE és GTEx projektek tartalmaznak transzkriptomikai adathalmazokat. A kutatások gyakran megosztják a kifejezési profilokat és az elemzések részleteit, hogy mások is reprodukálhassák az eredményeket. Összességében a transzkriptomok a génműködés dinamikájának részletes panorámáját biztosítják, amely elősegíti a sejtek működésének és betegségek mechanizmusainak megértését.