Transportforstyrrelser

Transportforstyrrelser refererer i medisinsk kontekst til sykdomstilstander som påvirker bevegelsen av stoffer inn i og ut av celler, eller mellom celler og vev. De oppstår når transportproteiner, membranfunksjoner eller vesikulære transportsystemer ikke fungerer som de skal, eller når energiforsyningen som driver aktiv transport er svekket. Begrepet omfatter både membrantransport og vesikulær transport mellom organeller samt intracellulær trafikk som endocytose og exocytose.

Membrantransport kan være passiv diffusjon, fasilitert diffusjon gjennom kanaler eller bærere, eller aktiv transport drevet av ATP-drevne pumper. Vesikulær transport omfatter endocytose, exocytose og trafikk mellom organeller, som bidrar til riktig lokalisering av proteiner og metabolitter i celler.

Årsaker inkluderer genetiske mutasjoner i transporterproteiner som CFTR (cystisk fibrose) og SGLT1 (glukose-galaktose malabsorpsjon), samt defekter i kobbertransportør ATP7B (Wilson sykdom) og nyretransportører som kan forårsake Bartters syndrom. Også iskemi, toksiner eller visse metabolske tilstander kan påvirke transportsystemer. Tilstander kan gi varierende symptomer, ofte med elektrolyttforstyrrelser, malabsorpsjon, veksthemming eller nevrologiske symptomer, avhengig av hvilke celler og organer som er rammet.

Diagnostikk innebærer genetisk testing, måling av transporterfunksjon i vev eller blod, og funksjonstester av aktuell organsystem. Behandling retter seg mot underliggende årsak og kan inkludere erstatningsterapi, kostholdsjusteringer og støttende behandling, samt forskning på rettet gen- eller cellebasert terapi.