Synostoosi

Synostoosi tarkoittaa kahden normaalisti erillään olevan luun fuusioitumista yhteen, jolloin liitos menettää liikkuvuutensa. Se voi olla synnynnäinen tai hankittu. Yleisintä on kallon luiden ennenaikainen fuusio, jota kutsutaan kallonsynostoosiksi. Fuusio voi muuttaa kallon muotoa ja rajoittaa aivokudoksen tilavuutta, mikä voi vaikuttaa aivojen kehitykseen. Fuusio voi esiintyä myös selkärangan nikamien tai muiden nivelten alueilla.

Syy ja taustat: Synnynnäiset muodot liittyvät usein geneettisiin tekijöihin ja voivat esiintyä osana erilaisia oireyhtymiä, kuten Apert-, Crouzon-, Pfeiffer- ja Saethre-Chotzen -oireyhtymiä. Hankittu synostoosi voi seurata vammaa, infektiota tai kroonista tulehdusta sekä joidenkin sairauksien seurauksena.

Oireet: Oireet riippuvat fuusioituneen alueen sijainnista. Craniostenosin yleisiä seuraavasti ovat poikkeava kallon muoto, mahdollisesti paineen nousu aivokalvoston sisällä ja pedin kehityksen viiveet. Selkärangan synostoosi voi ilmetä jäykkyytenä tai kivun aiheuttamana liikelaajuuden rajoittumisena.

Diagnoosi: Lääkäri arvioi oireet ja tekee kuvantamistutkimukset, kuten röntgenkuvat, tietokonetomografian (3D-tomografia) tai MRI-tutkimuksen. Geneettinen tutkimus ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä erityisesti syndroomisten muotojen selvittämiseksi.

Hoito: Hoito on yksilöllistä. Kallon craniostenosiksen tapauksissa usein tarvitaan kirurgista toimenpidettä fuusioituneiden luiden vapauttamiseksi ja aivokudoksen tilavuuden turvaamiseksi. Muiden synostoosien hoidossa painotetaan kivunlievitystä, liikkuvuuden palauttamista ja jatkuvaa seurantaa.

Ennuste: Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito parantavat ennustetta. Monet lapset kehittyvät normaalisti, kun tila hoidetaan asianmukaisesti, mutta pitkäaikainen seuraaminen on tärkeää mahdollisten komplikaatioiden tunnistamiseksi.