Sekvenssitietoa

Sekvenssitietoa viittaa biologisten molekyylien, kuten DNA-, RNA- tai proteiinisekvenssien sekä niihin liittyvän metadataan muodostuvaan informaatiojoukkoon. Itse sekvenssi kuvaa molekyylin järjestyksen, kun taas metadata vastaa näytteen alkuperää, näytteenottomenetelmää, käytettyä sekvensointitekniikkaa ja analyysiprosessia.

Lähteet ja tallennus: Sekvenssitietoa syntyy tutkimus- ja diagnostiikkaprosesseissa. Sitä tallennetaan standardiformaateihin kuten FASTA (pelkkä sekvenssi) ja FASTQ (sekvenssin laatuarvot), sekä binäärimuotoihin kuten BAM/CRAM ja VCF, jotka kuvaavat sekvenssin tuloksia ja varianteja. Lisäksi kerätään laajempaa metadataa näytteestä ja tutkimusasetelmista; tiedot säilytetään sekä paikallisesti että julkisissa tietokannoissa.

Pääasialliset tietokannat: GenBank (NCBI), EMBL-EBI ja DDBJ muodostavat maailmanlaajuisen sekvenssitietovaraston. Data on usein avointa ja ladattavissa julkisesti, mutta erityisesti ihmisperäiset tiedot voivat olla arkaluonteisia ja niiden käyttöön liittyä suostumuksia sekä eettisiä rajoitteita ja tietosuojaa.

Käyttökohteet: Sekvenssitietoa hyödynnetään genomitieteen, evoluution ja filogenian sekä translokaatio- ja ilmentymäanalyysien alueilla. Sitä käytetään varianttien kartoitukseen, geneettisen rakenteen ja säätelyn tutkimukseen sekä metagenomiikassa.

Haasteet ja hallinta: keskeisiä ovat tiedon laadun varmistaminen, kattava metadata, standardien noudattaminen, tietosuoja sekä lainsäädännön ja arkistoinnin pitkäaikainen hallinta ja saatavuus.