Preimplantationsgenetiska

Preimplantationsgenetiska, ofta förkortat PGD eller PGT, avser genetisk analys av embryon innan de förs över till livmodern i samband med assisterad fertilisering som IVF eller ICSI. Syftet är att upptäcka ärftliga sjukdomar eller kromosomavvikelser hos embryon så att endast friska eller riskfria embryon används vid implantation. De vanligaste grenarna är PGT-M för monogena sjukdomar (t.ex. ärftliga metabola eller neurologiska sjukdomar), PGT-SR för strukturella kromosomavvikelser, och PGT-A (även kallad PGS) för att bedöma kromosomantal (euploidi) hos embryon.

Processen börjar med en IVF-/ICSI-cykel där ägg hämtas och befruktas. I blastocyststadiet (ungefär dag 5–6) görs en biopsy av trophektodermen, och de erhållna cellerna analyseras med genetiska tekniker som array-CGH eller next-generation sequencing efter DNA-amplifiering. Resultatet används för att välja vilka embryon som överförs eller fryses för framtida användning. PGD/PGT kan kombineras med aneuploidi- och bärartestning och upprepas vid behov.

Indikationer inkluderar kända ärftliga sjukdomar hos en eller båda föräldrarna, båda bärare eller recidiv missfallsproblematik, samt vid avancerad modern ålder där risken för kromosomavvikelser ökar. Effektiviteten varierar mellan kliniker och tillstånd, men målet är att minska risken för att överföra ett sjukt embryo och minska missfallsfrekvensen. Begränsningar inkluderar mosaik och inte alltid slutsanningen i varje fall, risker associerade med provtagningssteg, kostnader och etiska frågor. Råd och information från genetisk vägledning är ofta en viktig del av processen. Reglering och tillgång varierar mellan länder och regioner, ofta med krav på informerat samtycke och professionell rådgivning.