Perimätaudit

Perimätaudit ovat sairauksia, jotka johtuvat perimästä periytyvistä geneettisistä variaatioista. Niitä voi ilmetä jo syntymänä tai ne voivat kehittyä myöhemmin elämän aikana. Perimätaudit kattavat sekä yksittäisiin geeneihin liittyvät sairaudet, kromosomalliset poikkeavuudet että monitekijäisiin periytyvyyden malleihin liittyvät tapaukset. Osa sairauksista johtuu uudesta mutaatiosta eikä vanhemmilla välttämättä ole oireita.

Periytyvyys voi noudattaa erilaisia malleja. Autosomaalinen dominantti ja autosomaalinen resessiivinen periytyminen sekä X-kytkentäinen periytyminen ovat yleisiä kuvauksia Mendelin periytyvyydestä. Joillakin sairauksilla on de novo -mutaationa muodostuva muutos, jolloin periytyvä riski voi olla alhainen. Penetraatio ja ekspressiivisyys vaikuttavat siihen, millä tavoin ja milloin sairaus ilmenee yksilöllä.

Diagnostiikka perustuu sekä kliiniseen arvioon että laboratorio testingiin. Tutkimuksissa käytetään geneettisiä testausmenetelmiä, kuten monien geenien paneeleita, eksom-sekvensointia tai genomis-sekvensointia. Biokemialliset testit voivat tukea diagnoosia. Genetinen neuvonta on tärkeä osa hoitoa, jotta potilas ja hänen läheisensä ymmärtävät periytyvyyden riskit sekä mahdolliset vaihtoehdot.

Hoito ja seuranta ovat usein monialaista ja yksilöllistä. Joillakin perimätaudeilla on spesifisiä hoitoja, muiden oireita lievitetään ja seurataan elämänlaatua parantavia tukitoimia. Syntymäseulonta ja perhemuistataan hetki voivat ohjata varhaista diagnoosia ja varhaishoitoa. Eettiset ja sosiaaliset näkökulmat, kuten yksityisyys, tietosuoja ja syrjinnän ehkäisy, ovat keskeisiä osa-alueita geneettisessä lavassa.