Muskelsvind

Muskelsvind, eller muskeldystrofi, er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige sygdomme, der forårsager progressiv svækkelse og degeneration af skeletmuskulaturen. Sygdommene varierer i debutalder, sværhedsgrad og involvering af hjerte og lunger og inddeles i mange undergrupper.

Den mest kendte form hos drenge er Duchenne muskeldystrofi (DMD) og den mildere Becker muskeldystrofi (BMD), begge forårsaget af mutationer i DMD-genet, der koder for proteinet dystrofin. DMD er X-kønsbundet recessiv. Ud over dystrofinopatier findes andre typer som limb-girdle muskeldystrofier (LGMD), facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) og myotone dystrofi, med autosomale eller kønsbundne arveveje.

Typiske symptomer er proximal muskelsvaghed, vanskeligheder med at rejse sig fra gulvet, gangbesvær og trappevanskeligheder. Calf-vegetationer eller calvehypertrofi kan forekomme. Efterhånden kan åndedræts- og hjerteproblemer udvikle sig, og funktionerne kan blive nedsatte afhængigt af type og behandling.

Diagnosen bygger på klinisk undersøgelse, forhøjede niveauer af kreatinkinase (CK) i blodet og genetisk test til at identificere mutationer. Muskelbiopsi og elektromyografi kan bidrage til afklaring, og billeddiagnostik kan følge progression.

Behandling er primært støttende og tværfaglig. Fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler samt åndedrætsstøtte og behandling af kardiomyopati er centrale. Kortikosteroider bruges i nogle typer, særligt DMD, for at bremse progression. Nye behandlinger som exon-skipping og andre genbaserede tilgange udvikles og afprøves i kliniske undersøgelser for udvalgte mutationer.

Prognosen varierer betydeligt efter type. DMD giver ofte nedsat gangfunktion i barndom og behov for rullestol i teenageårene, men livskvalitet og overlevelse forbedres med stabil behandling og støtte. Forekomsten varierer mellem typerne, men Duchenne estimeres til omkring 1 ud af 3.500 drenge født med sygdommen.