Multifaktorieller

Multifaktorieller beskriver trekk eller sykdommer som er bestemt av en kombinasjon av genetiske faktorer og miljøpåvirkninger. Begrepet brukes når arvegangen ikke følger enkel Mendelsk mønster, men i stedet er avhengig av flere gener med små effekter i samspill med livsstil og omgivelsene. Ofte antas en underliggende, kontinuerlig liability eller ansvarlighet som må overstige en terskel før et sykdomsfenotype kommer til uttrykk.

Genetisk bidrag i multifaktoriell arv består av mange gener som hver bidrar litt til risikoen. Arvelighet er derfor ofte betydelig, men ikke deterministisk: identiske genetiske ansatser kan føre til ulike utfall avhengig av miljøet. Moderne genetikk bruker polygeniske modeller og GWAS for å kartlegge mange små effektgener og deres samlede innflytelse på risikoen for et gitt trekk eller en sykdom.

Miljøfaktorer som kosthold, fysisk aktivitet, røyking, alkoholbruk, stress og eksponering for toksiner kan påvirke utviklingen av multifaktoriell sykdom. Det er også vanlig med interaksjoner mellom gener og miljø, samt epigenetiske mekanismer som kan endre hvor mye et gen bidrar under ulike forhold. Dette gjør forutsigelser vanskeligere enn ved monogene tilstander.

Eksempler på multifaktoriell sykdom inkluderer type 2-diabetes, hjerte- og karsykdommer, visse kreftformer og mentale helseproblemer som schizofreni og depresjon. Forskning bruker dermed risikoestimering og polygeniske risiko-scorer, men det må tas hensyn til variasjoner mellom befolkninger og miljøfaktorer.