Molekylærprofilering

Molekylærprofilering er kartlegging og karakterisering av molekylære trekk i biologiske prøver, slik som gener, RNA, proteiner og metabolitter. Hensikten er å identifisere unike profiler som kan brukes til diagnostikk, prognose eller å velge riktig behandling. Profilen kan være genomisk, transcriptomisk, epigenetisk eller proteomisk og metabolomisk, avhengig av hvilke molekyler som måles og i hvilket klinisk eller forskningsmessig spørsmål det retter seg.

Teknologier som ofte brukes inkluderer genomisk profilering med DNA-sekvensering eller SNP-analyser, transkriptomisk profilering med RNA-sekvensering, epigenetisk profilering av DNA-metylering, samt proteomisk og metabolomisk profilering ved hjelp av masse-spektrometri og NMR. Prosessen involverer prøvetaking, laboratorieanalyse og en omfattende dataanalysefase der rådata renses, normaliseres og analyseres med statistiske metoder og maskinlæring for å identifisere biomarkører og kliniske profiler.

Kliniske og forskningsmessige anvendelser omfatter diagnostikk og behandling i onkologi, hvor molekylære profiler kan veilede valg av målrettede terapier og gi prognostiske indikatorer. Profilering brukes også i infeksjonsmedisin, farmakogenomi, og landbruk for å forstå egenskaper hos planter, dyr og mikroorganismer. Fordeler inkluderer mer presis diagnose og skreddersydd behandling, mens utfordringer inkluderer høy kostnad, behov for standardisering, datakvalitet og personvern, samt tolkning og klinisk validering av funn.