Mikrosatelliitit

Mikrosatelliitit, tunnettu myös nimellä mikrosatelliittitoistot tai lyhyen tandem-toistot (STR), ovat lyhyitä DNA-sekvenssejä, jotka toistuvat kymmeniä tai jopa satoja kertoja peräkkäin genomissa. Ne ovat tyypillisesti 2-6 emäsparia pitkiä. Näiden toistojen määrä ja sijainti ovat hyvin yksilöllisiä ihmisillä ja monilla muilla eliöillä, mikä tekee niistä erittäin hyödyllisiä geneettisessä sormenjälkitunnistuksessa ja populaatiogenetiikan tutkimuksessa.

Mikrosatelliittien alkuperä liittyy DNA:n replikaatioprosessin virheisiin. Kun DNA-polymeraasi toistaa DNA:ta, se voi "liukastua" kohdatessaan toistuvia sekvenssejä, mikä johtaa joko toistojen määrän lisääntymiseen tai vähenemiseen. Nämä muutokset, joita kutsutaan "slippage"-mutataatioiksi, tapahtuvat suhteellisen nopeasti, mikä selittää mikrosatelliittien korkean polymorfismin eli suuren vaihtelevuuden populaatioissa.

Mikrosatelliitteja käytetään laajasti rikostutkinnassa, isyyden selvittämisessä ja geneettisen alkuperän tutkimisessa. Analysoimalla tiettyjä mikrosatelliittilokuksia henkilöltä, voidaan luoda ainutlaatuinen geneettinen profiili. Vertaamalla tätä profiilia tunnettuun DNA-näytteeseen, voidaan tunnistaa henkilö tai sulkea hänet pois. Lisäksi mikrosatelliitteja hyödynnetään kasvi- ja eläintutkimuksessa lajien geneettisen monimuotoisuuden, sukulaisuussuhteiden ja lisääntymisstrategioiden selvittämiseksi. Ne ovat myös arvokkaita apuvälineitä perinnöllisten sairauksien geenien paikantamisessa.