Mikrodeletsioonide

Mikrodeletsioonid on kromosoomianomaaliad, mille puhul väike osa kromosoomist on kaotatud. Need deletsioonid on tavaliselt nii väikesed, et neid ei ole võimalik näha tavalise mikroskoobi all või isegi standardsete tsütogeneetiliste meetoditega. Nende avastamiseks vajatakse spetsiifilisi molekulaargeneetilisi tehnikaid, nagu FISH (fluorescence in situ hybridization) või mikromatrix-uuringud (array comparative genomic hybridization, aCGH).

Mikrodeletsioonid võivad mõjutada mitmeid geene ja nende kaotus võib põhjustada erinevaid sünnidefekte ja arenguhäireid. Sümptomid sõltuvad suuresti sellest, millised geenid on deletsiooniga mõjutatud ja millises kromosoomi piirkonnas see asub. Mõned mikrodeletsioonid on seotud konkreetsete sündroomidega, nagu DiGeorge'i sündroom (kromosoomi 22 mikrodeletsioon), Williamsi sündroom (kromosoomi 7 mikrodeletsioon) või Prader-Willi ja Angelmani sündroom (kromosoomi 15 mikrodeletsioonid).

Diagnoosimine hõlmab geneetilist nõustamist ja vastavaid molekulaargeneetilisi uuringuid, eriti kui lapsel on tuvastatud arengupeetus, õpiraskused, käitumisprobleemid või teatud füüsilised tunnused, mis viitavad võimalikule mikrodeletsioonile. Mikrodeletsioonide ravi ei ole olemas, kuid õige diagnoos võimaldab pakkuda sobivat sümptomaatilist ravi ja tugiteenuseid.