mikrodeletsioon

Mikrodeletsioon on väike, tavaliselt funktsionaalselt tähtis DNA-segmenti kaotamine, mis võib esineda looduslikult või tekitada mutatsioonid. See on üks mutatsioonide vorme, kus DNA-süntesi või reparatsiooniprotsessides toimub väike eksentsiis, mis põhjustab ühekaupa või mitme nukleotiidi kaotamist. Mikrodeletsioonid võivad olla nii heterotsügootsed kui ka homotsügootsed, sõltuvalt sellest, kas kaotatud segment on ainult ühes kromosoomi kopiis või mõlemas.

Mikrodeletsioonid võivad esineda mitmesuguste haiguste ja sindroomide puhul, näiteks Prader-Willi sindroom, Angelmani sindroom, Williamsi sindroom ja DiGeorgei sindroom. Nendes puudub või on mutatsioonis üks või mitu geneid, mis on olulised organismi arengu ja funktsioneerimise jaoks. Näiteks Prader-Willi ja Angelmani sindroomis puudub või on mutatsioonis SNRPN geeni või selle reguleeriva piirkonna osas, mis asub kromosoomi 15 q11.2 piirkonnas.

Mikrodeletsioonid võivad tekitada ka teiste haiguste ja patoloogiliste seisundite, nagu autisoomne spektrisündroomid, epilepsia ja arenguhäired. Diagnoosimiseks kasutatakse tavaliselt molekulaarseid meetodeid, nagu mikromikroobimise analüüs (microarray analysis) või sekveneerimist, et kindlaks määrata kaotatud piirkonna suurus ja asukoht.

Mikrodeletsioonide teke võib olla seotud mitmete teguritega, näiteks spontaansete mutatsioonidega, vanemate vanusega või mõneid geene esindavate mikrodeleetsioonide piirkondade haavatavusega. Arengu ja meditsiiniteaduse alal uuritakse mikrodeletsioonide rolli haiguste tekke ja arengu mehhanismides, et parandada diagnoosimist ja ravimi valikut.