Lisakromosoomidega

Lisakromosoomidega on seisund, kus inimesel on normaalsete 46 kromosoomide asemel lisakromosoom(id). See võib avalduda kui trisoomia (kolm koopia samast kromosoomist) või harvem polysoomia. Kõige levinumad elusündinud vormid on trisoomiad kromosoomidel 21 (Downi sündroom), 18 (Edwards) ja 13 (Patau). Lisaks esinevad sekskromosoomide lisad ja mõnel juhul mosaikiline olukord, kus erinevates rakkudes on erinev kromosoomide arv.

Tekke mehhanismid hõlmavad peamiselt kromosoomide mitteseose jagunemist meioosis või varases mitootilises jagunemises, mis toob kaasa lisakromosoomide tekkimise. Translokatsioon on teine tee, kus lisakromosoom tekib teisest kromosoomist. Nende mehhanismide täpne osa määrab haiguse tüübi ja mosaiksete juhtude ilmnemise.

Raseduse ajal risk suureneb ema vanuse kasvades. Skriinid ja molekulaarsed testid, nagu cfDNA analüüs, koos ultraheli markeritega ning diagnostilised testid (amniotsentees või korionviluse biopsia) aitavad lisakromosoomide olemasolu kindlaks teha.

Elus sündinud inimestel on Downi sündroomiga kaasuvate tõrgete spekter lai ja sõltub indiviidist; tavalised kaasasündinud südameprobleemid ja arenguhäired esinevad. Edwards’i ja Patau sündroomid on sageli raskemate kaasuvate kaasustega ning eluaegne kestvus on lühike. Sekskromosoomi anomaaliad võivad põhjustada viljakusprobleeme või teisi terviseriske. Varajane sekkumine ja multidistsiplinaarne hooldus parandavad elukvaliteeti.

Need seisundid nõuavad geneetilist nõustamist ja perekonna jaoks sobivat hooldusplaneerimist.