Kromosomitasolla

Kromosomitasolla viittaa tutkimus- ja tulkintatasoon, jossa biologisia ilmiöitä tarkastellaan yksittäisten kromosomien rakenteen, järjestyksen ja kopiomäärien perusteella. Tämä näkökulma keskittyy suurempiin rakenteellisiin muutoksiin ja perimän isompiin järjestelyihin, ja se täydentää geenien ja molekyylitasoista tutkimusta. Kliinisessä cytogenetiikassa ja genomianalyysissä kromosomitasoa käytetään havaitsemaan poikkeavuuksia, kuten aneuploidioita ja rakenteellisia rearrangementteja.

Tekniikat: karyotyyppaus eli kromosomien visuaalinen analyysi sekä banding-tekniikat (esim. G- ja R-banding) kromosomien rakenteen arvioimiseksi. Spesifien kromosomialueiden visualisointiin käytetään FISH- eli fluoresenssi-in situ -hybridisaatiota, jonka avulla voidaan havaita siirtokohteita, deleetioita ja translokaatioita sekä muita rakenteellisia muutoksia. Laajamittaiset kopiomäärämuutokset kartoitetaan usein array-CGH:llä (array comparative genomic hybridization). Nykyään koko-genomin sekvensointi voidaan yhdistää kromosomitasoiseen tulkintaan rakenteellisten muutosten paikantamiseksi.

Sovellukset: kromosomitasoinen analyysi on keskeinen perinnöllisessä diagnostiikassa ja sikiöseulonnassa (esim. amnioosi- ja korioonin biopsioiden analyysit) aneuploidi- ja rakenteellisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Syöpägenetiikassa ja kliinisessä diagnostiikassa se auttaa tunnistamaan kromosomitranslokaatioita, deleetiota- ja duplikaatioalueita sekä muita rakenteellisia variantteja. Tutkimuksessa kromosomitasoavustukset tukevat ymmärrystä evoluutiosta ja lajin geneettisestä rakenteesta.

Rajoitukset: tekniikoiden resoluutio vaihtelee; karyotyyppaus on hitaampi ja pienemmät rakenteelliset muutokset voivat jäädä havaitsematta, kun taas FISH ja array-CGH ovat kohdennettuja ja voivat olla rajoittuneita sekä mosaicit voivat vaikeuttaa tulkintaa.