Kromosomianalyysiä

Kromosomianalyysiä, suomeksi kromosomitutkimus, on geneettinen testi, joka tutkii kromosomien määrää ja rakennetta ihmisen tai muun eliön soluissa. Kromosomit ovat solujen tumassa sijaitsevia rakenteita, jotka sisältävät DNA:ta ja perinnöllistä tietoa. Ihmisillä on yleensä 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariksi.

Kromosomitutkimuksia tehdään useista syistä. Sitä voidaan käyttää diagnoosin varmistamiseen tai sulkemiseen pois perinnöllisten sairauksien, kuten Downin syndrooman tai muiden aneuploidioiden, kohdalla. Lisäksi sitä voidaan hyödyntää sikiön kehityshäiriöiden tunnistamisessa raskauden aikana, tai jos henkilöllä on toistuvia keskenmenoja. Tutkimusta voidaan tehdä myös lapsettomuuden syiden selvittämiseksi tai jos epäillään geneettisiä syitä kehitysviiveisiin tai oppimisvaikeuksiin. Joskus kromosomitutkimusta käytetään myös syöpäsolujen kromosomipoikkeavuuksien selvittämisessä.

Kromosomitutkimuksen näytteenä voidaan käyttää verta, kudosta, hedelmävettä tai istukasta otettuja soluja. Analyysi sisältää yleensä solujen kasvattamisen laboratoriossa ja niiden kromosomien värjäämisen ja tarkastelun mikroskoopilla. Nykyään voidaan hyödyntää myös kehittyneempiä molekyyligenetiikan menetelmiä kromosomien tarkempaan analysointiin. Tutkimuksen tulokset antavat tietoa kromosomien lukumääräisistä ja rakenteellisista muutoksista, jotka voivat selittää erilaisia terveysongelmia.