Kertymäsairaus

Kertymäsairaus, tai kerrostumatauti, on ryhmä sairauksia, jotka johtuvat aineiden kertymisestä elimistön soluihin tai kudoksiin. Nämä aineet voivat olla esimerkiksi rasvoja, hiilihydraatteja, proteiineja tai muuta ainetta, jotka eivät normaalisti erittyisi elimistöstä. Kertymät häiritsevät solujen toimintaa ja voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia.

Yksi tunnetuista kertymäsairauksista on **Gaucherin tauti**, joka aiheutuu glukoseraasi-entsyymin puutteesta. Tämän entsyymin puutteesta johtuen glukoseraasinormaalisti hajottama aine, glukoseraasikarboksyylipitoinen glukoseraasikarboksyylipitoinen kerääntyy makrofageihin, erityisesti maksaan, pernaan ja luuytimeen. Tauti voi ilmetä eri tavoin, kuten anemia, luukipu tai maksan ja pernan suureneminen.

Toinen esimerkki on **Niemann-Pickin tauti**, joka aiheutuu sfingomyeliiniä hajottavan entsyymin puutteesta. Tauti johtaa sfingomyeliinin kertymiseen makrofageihin, mikä aiheuttaa maksan ja pernan suurenemista sekä hermoston vaurioita. Tauti voi ilmetä lapsuudessa tai aikuisuudessa, ja sen oireet vaihtelevat vakavuudeltaan.

Kertymäsairaudet ovat yleensä perinnöllisiä ja niiden aiheuttavat geenivikat. Diagnoosi tehdään yleensä verikokeilla, pernan ja maksan tutkimuksilla tai geenitesteillä. Hoito voi sisältää entsyymikorvaushoitoa, lääkitystä tai luuytimensiirtoa, riippuen taudista ja sen vakavuudesta. Joissakin tapauksissa myös ravinto- tai elämäntapamuutokset voivat auttaa hallitsemaan oireita.

Kertymäsairauksien tutkimus ja hoito ovat edistyneet viime vuosina, mutta niitä ei vielä voida täysin parantaa. Tautien varhainen diagnosointi ja hoito ovat tärkeitä, jotta potilaiden elämänlaatu ja elinajanodote paranisivat.