Karyotyyppäystä

Karyotyyppäys on geneettinen testi, joka tutkii solujen kromosomeja. Kromosomit ovat DNA-rakenteita, jotka sisältävät perimätietomme. Karyotyyppäys voi auttaa tunnistamaan kromosomien epätavallisuudet, kuten ylimääräiset tai puuttuvat kromosomit, tai rakenteelliset muutokset kromosomeissa. Näitä epätavallisuuksia kutsutaan kromosomipoikkeamiksi.

Testi aloitetaan keräämällä solunäyte, yleensä verestä, mutta se voidaan ottaa myös muista kudoksista, kuten amnionnesteestä tai luuytimestä. Solut kasvatetaan laboratoriossa, ja kun ne ovat jakautumassa, ne pysäytetään tietyllä kemikaalilla. Tämän jälkeen kromosomit valmistellaan mikroskooppista tutkimusta varten värjäämällä ne erityisillä väriaineilla, jotka saavat aikaan tunnistettavia raitoja. Lopuksi kromosomit kuvataan ja järjestetään pareiksi numeroidussa järjestyksessä, luoden karyotyypin.

Karyotyyppäystä käytetään useisiin tarkoituksiin. Sitä voidaan käyttää syntymävikojen tai kehitysviivästyksen syiden selvittämiseen. Testiä voidaan hyödyntää myös lisääntymisongelmien, kuten toistuvien keskenmenojen, tutkimisessa. Lisäksi karyotyyppäystä voidaan käyttää tiettyjen syöpien tunnistamisessa ja luokittelussa, sillä syöpäsoluilla voi olla spesifisiä kromosomimuutoksia. Tulosten tulkinta vaatii geneettisen asiantuntijan osaamista.