Karyotiplama

Karyotiplama, bir organizmanın kromozomlarının sayısal ve yapısal özelliklerini inceleyerek kromozomal profili oluşturmayı amaçlayan bir sitogenetik tekniktir. Bu yöntem, anöploidi (fazla veya eksik kromozom sayısı), translokasyonlar, delesyonlar, delesyon-duplication gibi yapısal kromozom değişikliklerini tanımlamak için kullanılır. İnsanlarda yaygın olarak 46,XX veya 46,XY gibi tipik kromozom adetini doğrulamak ve anormallikleri saptamak için uygulanır; ayrıca tıbbi danışmanlık, prenatal tanı ve kanser genetiği çalışmalarında önemli bir araçtır.

Süreç, genellikle yaşamsal hücrelerin kültüre edilmesini, mitozun metafaz aşamasında durdurulması için kolşisin gibi bir madde kullanılarak kromozomların yoğunlaştırılmasını, hücrelerin hipotonik çözeltiyle şişirilip sabitlenmesini ve kromozomların mikroskop altında sayısal ve yapısal olarak incelenmesini içerir. Kromozomlar, bantlama desenlerine göre sıralanır ve görsel olarak bir karyotip halinde düzenlenir. En yaygın bantlama yöntemleri arasında G-banding bulunur; farklı bantlama teknikleriyle kromozomlar farklı desenlerle belirginleşir.

Kullanım alanları arasında prenatal tarama (amniyotik sıvı veya koryonik villus örnekleriyle), doğum öncesi tespit veya genetik bozuklukların teşhisi, infertilite veya malformasyon değerlendirmesi ile bazı kan hastalıklarının kromozom analizleri yer alır. Sınırlılıkları arasında yalnızca bölünmüş hücreler üzerinde çalışabilme, çözünürlüğün sınırlı olması (genellikle 5–10 Mb ölçeğine kadar), mosaiklik olasılığı ve bazı mikrodeleti/duplications olaylarının tespiti için yetersiz olması bulunur. Günümüzde FISH, array CGH ve yeni makineler gibi yöntemler, karyotiplama ile tamamlayıcı ya da üst düzey çözümler sunar.