Hjärtkanalopatier

Hjärtkanalopatier är en grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av störningar i de elektriska jonkanalerna i hjärtat. Mutationer som påverkar jonströmmarna (såsom INa, IKr, IKs och ICaL) kan förändra hjärtats elektriska aktivitet, särskilt repolarisationen, vilket ökar risken för livshotande arytmier utan att hjärtat uppvisar strukturella avvikelser.

De vanligaste formerna är Long QT-syndrom (LQTS), Brugada-syndrom, Catecholaminerg polymorf ventrikeltakykardi (CPVT) och Short QT-syndrom. LQTS kännetecknas av förlängd QT-tid på elektrokardiogrammet och en ökad risk för torsades de pointes. Brugada-syndrom visar karakteristiska EKG-mönster med ST-höjningar i förnära V1–V3 och ökad risk för plötslig arytmisk död. CPVT orsakar ventrikeltakykier som oftast utlöses av fysisk eller psykologisk stress. Short QT-syndrom ger kortare än normalt QT-intervall och en ökad risk för snabb ventrikulär rytm.

Arvsmönstret är oftast autosomalt dominant, men vissa sena eller sällsynta fall kan vara recessiva. Jervell-Lange-Nielsen-syndrom är en särskild form som uppträder tillsammans med sensorineural hörselnedsättning. Förebyggande och diagnos baseras på familje- och medicinsk historia, elektrokardiogram och genetisk testning.

Behandlingen är individanpassad och syftar till att minska riskerna för allvarliga arytmier. Den vanligaste behandlingen är betablockerare, särskilt vid LQTS och CPVT. Livsstilsåtgärder inkluderar undvikande av läkemedel som förlänger QT-intervallet och avlägsnande av kända triggers. I vissa fall kan implanterbar defibrillator (ICD) eller kirurgisk sympathektomi vara aktuell vid hög-risk patienter. Prognosen varierar beroende på typen av kanalopati och effektiviteten av behandlingen.

---