Heterozigotos

Heterozigotos são indivíduos que possuem dois alelos diferentes em um locus de um gene em cromossomos homólogos. Em organismos diploides, esse estado genético é representado pelo genótipo Aa, em que A e a são alelos diferentes. Heterozigose contrasta com a homozigose, na qual os dois alelos são iguais (AA ou aa).

A relação entre genótipo e fenótipo depende do modo de expressão gênica. Em dominância completa, o heterozigoto apresenta o fenótipo do alelo dominante, enquanto o alelo recessivo permanece não expresso. Em dominância incompleta, o heterozigoto exibe um fenótipo intermediário entre os dos homozigotos. Em codominância, ambos os alelos são expressos de forma independente, como ocorre, por exemplo, no tipo sanguíneo AB, que resulta da expressão simultânea de IA e IB.

Carregadores de doenças recessivas são heterozigotos com uma cópia de alelo mutado e, na maioria dos casos, apresentam fenótipo normal. Mesmo assim, podem transmitir a condição à prole. Exemplos clássicos incluem portadores de anemia falciforme ou fibrose cística, que permanecem geralmente assintomáticos na heterozigose, mas podem ter consequências se combinados com outro alelo mutado.

Na população, a heterozigosidade é uma medida de diversidade genética e pode ser favorecida por seleção de balanceamento, que mantém ambos os alelos por meio de vantagens de fitness em diferentes ambientes. As frequências dos genótipos, sob equilíbrio de Hardy-Weinberg, são p², 2pq e q², refletindo as probabilidades de combos de alelos na descendência.

A detecção de heterozigose ocorre via genotipagem ou sequenciamento de DNA e é relevante em genética médica, aconselhamento reprodutivo e estudos populacionais.