Genotypene

Genotypene refererer til den genetiske sammensetningen til en organisme for ett eller flere gene eller for hele genomet. Det er den informasjonen som er kodet i DNA-sekvensen og som organisme kan arve fra foreldrene. En enkel genvariant kan ha to like alleler (homozygot), for eksempel AA eller aa, eller to ulike alleler (heterozygot), for eksempel Aa. På genomisk nivå består et individs genotype av millioner av variasjoner i hele genomet.

I befolkningsgenetikk studeres genotyping sammen med allelefrekvenser for å beskrive og forutsi arvegangsmønstre. For et enkelt gen med to alleler følger forventede genotypefrekvenser under random mating Hardy-Weinberg-reglene: p^2, 2pq og q^2, der p og q er allelefrekvensene. Slike prinsipper hjelper til å modellere genetisk variasjon i populasjoner og å identifisere avvik som kan skyldes seleksjon eller migrasjon.

Metoder for genotyping omfatter genotypings-arrayer som tester mange kjente varianter, samt helgenom- eller eksom-sekvensering som avdekker hele sekvensen og alle varianter. Targeted testing og PCR-baserte assayer kan brukes for spesifikke varianter. Genotype-data brukes i sykdomsforskning, farmakogenetikk, diagnostikk, jordbruksforskning, bevaringsarbeid og rettsmedisin.

Praktisk betydning varierer med traitens natur. Mange egenskaper er polygeniske og påvirkes av miljøet, og derfor kan en persons genotype ikke alene forutsi fenotype med nøyaktighet. Fenotype og miljø interagerer, og genetiske tester må tolkes med forsiktighet i kliniske eller etiske sammenhenger.