eksomsekvensering
Eksomsekvensering er en genetisk test som sekvenserer de protein-kodende delene av genomet, kjent som eksomer. Eksomdekningen representerer omtrent 1–2 % av genomet, men inneholder en stor andel av sykdomsfremkallende varianter i kodende regioner. Teknikken brukes ofte som et diagnostisk verktøy for arvelige sykdommer hvor årsaken ikke er tydelig ved standard tester.
Prosessen starter med innsamling av prøver, vanligvis blod eller spytt, og ekstraksjon av DNA. Eksomsekvensering utføres
Anvendelser av eksomsekvensering inkluderer diagnostisering av udiagnostiserte genetiske lidelser, særlig hos barn med utviklingsforsinkelser, nevro-utviklingsforstyrrelser og多
Begrensninger og overveielser inkluderer at eksomet ikke dekker ikke-kodende regioner, regulatoriske elementer eller enkelte eksoncapture områder