eksomsekvensering

Eksomsekvensering er en genetisk test som sekvenserer de protein-kodende delene av genomet, kjent som eksomer. Eksomdekningen representerer omtrent 1–2 % av genomet, men inneholder en stor andel av sykdomsfremkallende varianter i kodende regioner. Teknikken brukes ofte som et diagnostisk verktøy for arvelige sykdommer hvor årsaken ikke er tydelig ved standard tester.

Prosessen starter med innsamling av prøver, vanligvis blod eller spytt, og ekstraksjon av DNA. Eksomsekvensering utføres ved hjelp av capture-protokoller som fanger exons med probe-baserte kit, etterfulgt av nasjonale genreseksjonsteknikker. Resultatene kobles mot referansegenomet, og varianter oppdages gjennom bioinformatikk og tolkes i lys av pasientens fenotypiske presentasjon. Funne varianter rapporteres som patogene, sannsynlig patogene eller varianter av ukjent betydning, ofte etter bekreftelse med en sekundær metode som Sanger-sekvensering.

Anvendelser av eksomsekvensering inkluderer diagnostisering av udiagnostiserte genetiske lidelser, særlig hos barn med utviklingsforsinkelser, nevro-utviklingsforstyrrelser og多 arvelige sykdommer derligger mange mulige årsaker. Det brukes også i forskningsmiljøer for å identifisere genetiske bidrag til komplekse fenotyper og for å kartlegge nye sykdomsgersteder.

Begrensninger og overveielser inkluderer at eksomet ikke dekker ikke-kodende regioner, regulatoriske elementer eller enkelte eksoncapture områder godt, og dermed kan noen årsaker overses. Deteksjon av strukturelle varianter og små CNVs kan være utfordrende, og dekningen varierer mellom prøver og teknologiplattform. Ethiske spørsmål som incidental findings og krav til informert samtykke er også viktige aspekter ved implementering av eksomsekvensering.