CPT1puudulikkus
CPT1puudulikkus, tuntud ka kui karnitiin palmitüültransferaasi I (CPT1) puudulikkus, on harvaesinev metaboolne haigus, mis raskendab pikkade rasvhapete transporti mitochondrite sisemusse. Haigus on peamiselt geneetiline ja pärilikult autosoomselt retsessiivne. Esinemine võib olla erinev – esimesed manifestatsioonid võivad ilmneda varases lapsepõlves või hiljem täiskasvanueas, sõltuvalt vormist.
On kaks peamist vormi: CPT1A puudulikkus, mis mõjutab maksa ja harva teisi elundeid, ning CPT1B puudulikkus,
Diagnostika hõlmab kliinilist pilti, biokeemiat ja geneetilist testimist. Hüpoglükeemiale ja madalatele ketoonkehadele ning pikkade ahelate acÜlcarnitiinide
Ravi on elustiili ja toitumise seisukohast suunatud: vältida paastumist, tagada sagedased ja suure süsivesikute sisaldusega toitumisest
Epidemioloogia: haigus on harvaesine, esinemissagedus varieerub populatsiooniti ning osalesid on erijuhtudel ja mõnel lõikel fenotüüpide erisused.