CFhaiguse

CF haigus ehk tsüstiline fibroos (CF) on geneetiline haigus, mida iseloomustab paks lima kogunemine kopsudes ja seedeelundites. Mutatsioon CFTR-geenis põhjustab näärmete töö ja soolalahuste koostise muutumist, mis viib krooniliste hingamisteede infektsioonide ning seedeprobleemideni. CF on autosoomne retsessiivne haigus: lapse tekkimiseks peab mõlemal vanemal olema CFTR-geeni mutatsioon ja laps pärib kaks mutatsiooni.

Kliiniline raskusaste varieerub märkimisväärselt; kopsudes tekib paks lima, mis raskendab õhuvoolu ja põhjustab korduvaid infektsioone ning kroonilisi köhahooge. Seedetraktis võib esineda seedimise ja toitainete imendumise probleeme, rasvaseid väljaheiteid (steatorröa) ning kasvupeetust. Haiguse sümptomid võivad avalduda lapsepõlves või noorukieas ning need võivad haiguse jooksul muutuda.

Diagnoosimine hõlmab varakult beebide skriiningu, higetest (sweat test) kõrge kloriidi kontsentratsiooni ning CFTR-geeni mutatsioonide geeni- või kogu genotüpiseerimist. Täpse diagnoosi paneb paika kliiniline pood, laboratoorsed testid ja geneetilised uuringud.

Ravivõimalused keskenduvad kopsu funktsioonide säilitamisele, infektsioonide ennetamisele ja toitumise tagamisele. Hingamisteed puhastavad tehnikad, inhaleeritavad ravimid (nt mukolüütilised ained ja soolalahused) ning antibiootikumid krooniliste infektsioonide korral. Pankrease ensüümi asendusravi ja kõrgekaloriline, rasvarikas toitumine parandavad toitumist ja kasvukiirust. Vajadusel kasutatakse kopsu siirdamist. Haigus on elukestev, kuid varajane avastamine ja püsiv ravi on oluliselt parandanud elukvaliteeti ja oodatavat eluiga.

Ennetus ja nõustamine hõlmavad kandjate testimist ja peredele suunatud geneetilist nõu; informatsioon aitab vältida haiguse taasalatumist järglaste seas.