Autoszómális

Autoszómális kifejezés olyan genetikai tulajdonságokra és öröklődési mintázatokra utal, amelyek a test 22 autoszomális kromoszómáján található génekből származnak. Az emberi genom összesen 23 pár kromoszómából áll; 22 pár az autoszomális, a maradék pedig a nemi kromoszómákat tartalmazza (XX vagy XY). Ennek megfelelően az autoszomális gének öröklődése nem függ a nemtől, és mindkét nem képviselői hasonló gyakorisággal érintettek lehetnek.

Az autoszomális öröklődés két alapvető mintázatba foglalható: domináns és recesszív. Autoszomális domináns öröklődés esetén elég egy mutáns allél ahhoz, hogy a jellegzetesség kifejeződjön. Gyakori a következők: a betegség vagy a jelenség minden érintett személyben megjelenik, és gyakran előfordul a családfában, amely generációról generációra átöröklődhet. Az érintettek általában egy érintett szülővel rendelkeznek.

Autoszomális recesszív öröklődésnél két mutáns allél szükséges a jelenség kifejeződéséhez. Ebben a mintázatban a hordozók (heterozigóták) jellemzően nem mutatnak betegséget, de az érintett egyének lehetnek gyermekek két hordozó szülőtől. Gyakran előfordul, hogy a betegség generációkban „elcsúszik” vagy megjelenik a testvérek között, különösen hozzátartozó párok esetén.

Példák: cystás fibrózis autoszomális recesszív, Huntington-kór autoszomális domináns. A domináns és recesszív mintázatok ismerete segíti a genetikai tanácsadást és a kockázatbecslést.