Autoinflammatoriske

Autoinflammatoriske sykdommer er en gruppe lidelser preget av gjentatte, uprovokerte episoder med systemisk og vevsbasert inflammasjon. Tilstander kjennetegnes ofte av feber, hudutslett, magesmerter, leddsmerter og serøs inflammasjon, og de involverer primært det medfødte immunforsvaret, ikke et adaptivt immunforsvar med autoantistoffer som ved autoinneivus. Den underliggende mekanismen involverer ofte oppregulering av inflammasomen og produksjon av proinflammatoriske cytokiner, spesielt IL-1β.

Etiologi og patofysiologi varierer. Mange tilfeller er monogene og forbundet med mutasjoner i gener som styrer inflammasjonsveier, for eksempel NLRP3 (CAPS), MEFV (FMF), TNFRSF1A (TRAPS) og MVK (MKD/HIDS). Det finnes også multifaktorielle former uten klare genetiske årsaker. Fellesnevneren er at inflammasjonen er eller blir dysregulert, noe som fører til episodiske eller vedvarende inflammasjon.

Kliniske trekk inkluderer gjentatte feberepisoder og varierte symptomer som hudutslag, abdominal smerte, serøs inflammation og leddbivirkninger. Episodene kan starte i barnealder og variere i varighet og frekvens. Under anfallene ses ofte forhøyede akuttfaseproteiner som CRP, ESR og SAA.

Diagnose stilles ut fra klinisk bilde, familiehistorie og genetisk testing i aktuelle tilfeller. Laboratoriefunnet viser periodiske forhøyelser i inflammatoriske markører, og autoantistoffer er vanligvis fraværende eller ikke-diagnosticerende. Behandling retter seg mot å dempe inflammasjonen; IL-1-blokkering (anakinra, canakinumab, rilonacept) er sentral i mange tilstander. Colchicine brukes ved FMF; andre biologiske midler og støttende behandlinger kan være aktuelle. Proaktiv behandling forbedrer ofte symptomkontroll og kan redusere risiko for komplikasjoner som amyloidose ved FMF.