Anyagcserebetegségek

Anyagcserebetegségek egy olyan betegségcsoport, amely az emberi szervezet anyagcsere-folyamatainak zavaraival foglalkozik. Gyakran enzimhiányból vagy genetikai mutációból erednek, és az adott útvonalon felhalmozódó vagy hiányzó anyag okozza a tüneteket.

Két fő irányzata van: öröklött (inborn) anyagcsere-betegségek és szerzett anyagcserezavarok. Öröklött formák közé tartoznak például fenilketonuria, galaktózémia, valamint bizonyos glikogén-tárolási vagy lizoszomális tárolási betegségek. Szerzett rendellenességek közé sorolhatók a cukoranyagcsere-zavarok, a lipidanyagcsere-zavarok és egyes endokrin eredetű állapotok, például a diabetes mellitus vagy a tiroidea működésének zavara. A tünetek súlyossága és megjelenése széles körben változik, az enyhe eltérésektől a súlyos, életet veszélyeztető krízisekig.

Diagnózis és felismerés hogyan történik. A diagnózis gyakran biokémiai vizsgálatokkal, genetikai tesztekkel és enzimszintek mérésével történik. Újszülötteknél sok országban kötelező a születéskori szűrés, amely lehetővé teszi a korai felismerést és a mielőbbi beavatkozást.

Kezése és gondozása személyre szabott. A kezelés általában diéta és táplálási korlátozások, szükség szerinti gyógyszeres terápia, és bizonyos esetekben enzimpótló terápia vagy egyéb célzott kezelések kombinációját foglalja magában. Krízishelyzetekben kórházi ellátás szükséges, és a betegek hosszú távú gondozásban részesülnek, amely magában foglalja a rendszeres laboratóriumi vizsgálatokat és a fejlődés, tápláltság és tünetek folyamatos monitorozását.

A prognózis nagyrészt a korai felismeréstől és a megfelelő kezeléstől függ. Korai, rendszeres gondozás mellett sok esetben jelentősen javítható az életminőség és a várható élettartam.