ABOgeenissä

ABO-geeni koodaa glykosyltransferaasi-entsyymin, joka muokkaa H-antigeenia lisäämällä siihen A- tai B-sokeriryhmän. Tämä reaktio ilmenee pääasiassa punasoluilla, mutta antigeenejä voi esiintyä myös joissakin muissa kudoksissa. O-alleeli tuottaa inaktiivisen entsyymin, jolloin A- tai B-antigeenien muodostus ei tapahdu.

ABO-geeni sijaitsee kromosomissa 9, 9q34.2. Se koostuu useista eksoneista, ja alleelit ABO ovat autosomisesti periytyviä. A- ja B-alleelit ovat kodominantteja, mikä tarkoittaa, että sekä A/A että B/B sekä A/B-tyypeissä ilmenee sekä A- että B-antigeenejä; O-alleeli on resessiivinen kummallekin.

ABO-antigeenien ilmentyminen tapahtuu punasoluilla sekä joissakin muissa kudoksissa. Abh-antigeenien esiintyminen kehossa eritteissä riippuu secretor-statusista, joka määräytyy FUT2-geenin toiminnan perusteella. Se-positiivisilla henkilöillä ABO-antigeeneja voi esiintyä syljessä ja muissa eritteissä, kun taas nonsecretoreilla nämä antigeenit voivat puuttua eritteistä.

Kliininen merkitys: ABO-tyypin määrittäminen on välttämätöntä verensiirroissa ja transfuusioihin liittyvissä tutkimuksissa; virheellinen ABO-tyypitys voi johtaa vakaviin reaktioihin. Harvinaisia poikkeuksia ovat Bombay-fenotyyppi (hh), jossa H-antigeeni puuttuu ja veriryhmä voi solukaltaan näyttää O:ta, vaikka ABO-alleelit ovat toisenlaisia.

Monimuotoisuus: ABO-geenin alleelit, alatyypit ja niiden populaatiokohtaiset jakautumiset vaihtelevat eri väestöissä, mikä heijastaa sekä evolutiivista historiaa että geneettistä monimuotoisuutta.