vrozeností

Vrozenost označuje vlastnosti, stavy nebo poruchy, které jsou přítomné již při narození. Může jít o fyzické odchylky, geneticky podmíněné nemoci, nebo o vrozené tendence k určitým zdravotním problémům. Termín se používá jak v klinické medicíně, tak v genetice a pediatrii.

Vrozené vady (kongenitální vady) představují nejznámější část tohoto pojmu. Patří mezi ně strukturální odchylky postižující orgány a tělesné systémy, které mohou být zjištěny při narození, během novorozenecké péče nebo až později v dětství. Varyují od drobných, téměř nepozorovatelných změn až po závažné postižení, které vyžaduje chirurgický zákrok či dlouhodobou léčbu. Kromě strukturálních vad se do kategorie vrozenosti řadí i vrozené metabolické poruchy, které se mohou projevit hned po narození nebo až po dalším vývinu.

Příčiny vrozenosti jsou různorodé: genetické faktory (jednočlenné mutace, chromozomální abnormality, dědičné poruchy), environmentální vlivy během těhotenství (teratogeny, jako některé léky, alkohol, kouření), nebo jejich kombinace. Často jde o multifaktoriální etiologii, kdy genetická predispozice a vnější faktory spolu interagují. U mnoha stavů zůstává přesná příčina neznámá.

Diagnostika zahrnuje prenatální screening a diagnostiku, následnou péči neonatologa, genetické poradenství a, pokud je třeba, cílenou léčbu či chirurgii. Důležité je včasné rozpoznání, plánování péče a multidisciplinární přístup. Prognóza se výrazně liší podle druhu a závažnosti vrozenosti; některé stavy lze úspěšně zvládnout, u jiných zůstává nutná dlouhodobá podpora.