transpositsioonidega

Transpositsioonide ehk mobiilsete geenielementide mõiste hõlmab DNA-juppe, mis suudavad liikuda genoomis. Transpositsioonide mobiilne olemus tähendab, et need elemendid võivad ilmuda uutesse asukohtadesse ja seetõttu põhjustada mutatsioone, genoomi suuruse muutumist või kromosoomiliste ümberkorralduste. Tavaliselt eristatakse kahte põhiliiki: DNA-transposonid ja retrotransposonid.

DNA-transposonid liiguvad lõikudes ja lisades end uude asukohta transposaasi nimetuse abil (cut-and-paste mehhanism). Retrotransposonid liiguvad läbi RNA vahendatud mehhanismi, mille järel RNA kirjutatakse tagasi DNA-ks reverse transcriptase abil ja seejärel lisatakse genoomi (copy-and-paste). Retrotransposonidel on alamrühmad: LTR-retrotransposonid ja non-LTR retrotransposonid, nagu LINE-id ja SINE-id.

Transpositsioonide liikumisel võib tekkida mutatsioonid, mõjutada lähisolevate geenide ekspressiooni või soodustada kromosoomiliste ümberkorralduste. Genoomi reguleerivad mehhanismid, näiteks DNA metülaatsioon, histoonide modifikatsioonid ja piRNA- või siRNA-rajad, piiravad transpositsioonide aktiivsust ja hoiavad nende mõju kontrolli all.

Esinemine ja tähtsus: transpositsioonielemendid on laialt levinud paljudes organismides; inimeste genoomis moodustavad retrotransposonid suure osa genoomist. Aktiivseid elemente esindavad LINE-1 (L1) ning SINE-d (nt Alu). Transpositsioonide abil saab tekitada mutatsioone ja neid kasutada genotüüpide märgistamiseks ning nende rolli evolutsioonis ja geneetilises reguleerimises käsitletakse laialdaselt.