tandemduplikatsioonid

Tandemduplikatsioonid on DNA-sektsioonide duplikaadid, mis paiknevad kohe originaalse lõigu järel ja on samas järjestuses. Need kuuluvad kopioruumimuutuste ehk copy number variation (CNV) hulka ning võivad hõlmata geene, regulaatoreid või teisi funktsionaalseid elemente. Geeni dooside suurenemine või muutus võib mõjutada genoomi tööd ning fenotüüpi.

Tekke mehhanismid hõlmavad ebaühtlast meiosi ristumist (unequal crossing over) ning replikatsioonist tulenevaid mehhanisme, nagu FoSTeS/MMBIR (fork-stalling and template switching / microhomology-mediated break-induced replication), samuti replikatsiooni libisemist korduvates järjestustes. Sellised mehhanismid võivad tekitada ka keerulisi või mitme lõigu tandemduplikatsioone.

Mõjud ja avastamine: Tandemduplikatsioonid võivad muuta geeni doos ja fenotüüpi; need võivad olla kahjulikud, kasulikud või vahepealsed sõltuvalt kontekstist. Genoomide CNV-de seas on need laialt levinud ja võivad mängida rolli haiguste või adaptatsiooni arengus. Avastamiseks kasutatakse peamiselt genoomse doosimuutuste meetodeid: array-CGH, kogu-genoomne sekveneerimine ning read-depth, split-read ja paired-end lähenemised tandemduplikatsioonide identifitseerimiseks.