syntymäpoikkeamia

Syntymäpoikkeama, joka tunnetaan myös synnynnäisenä vikana tai kongenitaalisena epämuodostumana, on rakenteellinen tai toiminnallinen muutos, joka ilmenee syntymän aikaan. Nämä poikkeamat voivat vaihdella lievistä, jotka eivät vaikuta merkittävästi terveyteen tai elämänlaatuun, aina vakaviin, jotka vaativat välitöntä hoitoa ja voivat johtaa elinikäisiin terveysongelmiin tai jopa kuolemaan. Syntymäpoikkeamat ovat merkittävä syy lapsikuolleisuuteen ja vammaisuuteen maailmanlaajuisesti.

Syitä syntymäpoikkeamiin on moninaisia. Ne voivat johtua geneettisistä tekijöistä, kuten kromosomipoikkeavuuksista (esim. Downin syndrooma) tai yksittäisten geenien mutaatioista. Ympäristötekijöillä on myös merkitystä, mukaan lukien altistuminen tietyille infektioille raskauden aikana (esim. toksoplasmoosi, sytomegalovirus), tietyille lääkkeille, alkoholille tai huumeille, sekä äidin sairaudet, kuten diabetes tai kilpirauhasen vajaatoiminta, jos niitä ei hoideta. Joissakin tapauksissa syy jää tuntemattomaksi.

Syntymäpoikkeamien diagnosointi voi tapahtua raskauden aikana sikiöseulontojen ja kuvantamistutkimusten avulla, tai syntymän jälkeen fyysisen tutkimuksen ja muiden diagnostisten testien perusteella. Hoito riippuu poikkeaman tyypistä ja vakavuudesta. Se voi sisältää leikkauksia, lääkehoitoa, fysioterapiaa ja muita tukitoimenpiteitä. Ennaltaehkäisyyn kuuluu terveelliset elämäntavat ennen raskautta ja sen aikana, kuten foolihapon käyttö, tupakoinnin ja alkoholin välttäminen sekä rokotusten ajan tasalla pitäminen.