sukupuolokromosomi

Sukupuolenkromosomi eli sukupuolenkromosomipari on kromosomipari, joka osallistuu yksilön sukupuolen määrittelyyn ja sukupuolten biologisiin eroihin. Useimmissa selkärankaisissa sekä ihmisillä on kaksi pääasiallista sukupuolenkromosomia: X- ja Y-kromosomi. Henkilön karyotyyppi on tavallisesti 46,XX naisilla ja 46,XY miehillä, mutta poikkeuksia esiintyy sekä yksilöillä että eri lajien välillä.

Rakenne ja geneettinen sisältö. X-kromosomi on suurin kromosomi ja sisältää runsaasti geenejä, joita tarvitaan moniin elintoimintoihin. Y-kromosomi on pienempi ja sisältää vähemmän geenejä, mutta siinä on keskeisiä geenejä miehen kehitykselle ja sukupuoliselle differentiationille. Y-kromosomilla sijaitseva SRY-geeni toimii monissa lajeissa miehen kehityksen käynnistäjänä. Suurin osa X- ja Y-kromosomien geeneistä ei ole homologisia, mutta voivat jakaa pieniä paran alueita (PAR1 ja PAR2), joiden avulla X- ja Y-kromosomit voivat edelleen rekombinoida meiosisvaiheessa.

Toiminta ja ilmentyminen. X- ja Y-kromosomien geneettinen sisältö vaikuttaa sekä yksilön kehitykseen että sukupuolten biologisiin eriytymiin. Naisilla toinen X-kromosomi inaktivoidaan useimmiten satunnaisesti jokaisessa solussa tasapainottaen geenianniston määrää. Osa X- tai Y-kromosomin geeneistä voi kuitenkin väliaikaisesti tai pysyvästi ilmentyä molemmissa sukupuolissa.

Evoluutio ja variaatio. Sukupuolenkromosomijärjestelmät ovat kehittyneet siten, että tavallinen XY-malli esiintyy monissa nisäkkäissä, kun taas linnuilla ja joissain kalalajeissa toimivat ZW-systeemit (naaraat XX, koiraat ZW). Sukupuolenkromosomien evoluutio on johtanut Y-kromosomin geneettisen sisällön kaventumiseen ja sukupuolten geneettisen eriytymisen laajenemiseen.

Kliininen merkitys ja poikkeavuudet. Poikkeavuudet sukupuolenkromosomien määrässä tai rakenteessa voivat aiheuttaa kehityksen ja hedelmällisyyden ongelmia. Esimerkkejä ovat Turnerin oire 45,X; Klinefelterin oireyhtymä 47,XXY; Triple X 47,XXX sekä XYY-oireyhtymä 47,XYY. Nämä tilat vaihtelevat ilmenemiseltään yksilöllisesti.