sekvenserar

Sekvenserar är ett svenskt verb som beskriver handlingen att bestämma ordningen i en kedja av enheter eller att ordna data i en särskild följd. I biologiska sammanhang används termen oftast för att beskriva processen att fastställa den exakta ordningen av nukleotider i DNA eller RNA. Ordet kan också användas i bredare sammanhang där man ordnar sekvenser av information eller händelser, till exempel inom dataanalys eller proteomics, men det är främst kopplat till genetiska sekvenser när det används i vardagligt språk.

Historiskt har sekvensering utvecklats från första generationens Sanger-sekvensering till modern höggenomiksekvensering (NGS). Sanger-tekniken var länge standarden för enkla genom och små fragment. Idag används NGS-tekniker som Illumina för korta läsningar och plattformar som PacBio och Oxford Nanopore för längre läsningar, vilket möjliggör snabbare och billigare sekvensering av stora genetiska material.

En vanlig arbetsprocess innefattar provförberedelse och konstruktion av bibliotek, följt av själva sekvenseringen. Därefter följer dataanalys med kvalitetskontroll, läsningarnas sammanfogning eller mapparing mot en referens, följt av de novo-assembly eller variantanalys och annotering. Resultatet är oftast en eller flera sekvenser som kan tolkas biologiskt, jämföras över prover eller användas i kliniska eller evolutionsvetenskapliga studier.

Användningsområden för sekvensering inkluderar genomforskning, klinisk diagnostik, evolution och biodiversitetsstudier samt metagenomik och transcriptomik. Utmaningar inkluderar felkällor i läsningar, täckning och kostnader, stort datamängder samt behov av omfattande bioinformatisk kompetens för tolkning och tolkningar av resultat.

Ordet sekvens har sina rötter i latinets sequentia och engelska sequence, och sekvensera har kommit in i svenskan via engelskans to sequence.