retsessiivsed

Reetsessiivsed on geneetika mõiste, mis kirjeldab alleele või tunnuseid, mille fenotüüp avaldub ainult siis, kui organismil on kaks vastavat retsessiivset alleeli. Domineeriv alleel maskib recessiivset, kui isikul on üks domineeriv ja üks recessiivne alleel (heterosügootne, Aa); fenotüüp on sellisel juhul tavaliselt dominantselt väljenduv. Fenotüübi nähtavus muutub täielikuks ainult siis, kui isik on homosügootne recessiivne (aa).

Reetsessiivsed pärilused võivad olla autosoomsed või X-kromosoomiga seotud. Autosoomne retsessiivne päriluse muster puudutab mõlemat sugu võrdselt; haigus või tunnus avaldub tavaliselt lapsepõlves, kui mõlemad vanemad kannavad recessiivset alleeli. X-kromosoomiga recessiivne pärilus esineb sagedamini meestel, kuna neil on üks X-kromosoom; naised võivad olla kandjad, ja haigus avaldub naiste puhul harva, kui nad on mõlemalt X-kromosoomilt recessiivsed.

Kuulsad näited autosoomse retsessiivse päriluse tunnustest on tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria ja ohtlik albinism; X-kromosoomiga retsessiivsed tunnused hõlmavad hemofiiliat A ja B ning Duchenne’i lihasatroofiat.

Diagnostika ja nõustamine hõlmab populatsioonil põhinevat alleelide sageduste hindamist, carrier-testimist, beebisünni-eelseid teste ning newborn-skriiningu. Geneetiline nõustamine aitab perekonnal mõista riske, valida sobivaid meetmeid ja teha informeeritud otsuseid. Reetsessiivsed alleelid võivad püsida populatsioonis latentse kujul heterosügootides ning anda võimaluse mõne genotüübi säilitamiseks läbi põlvkondade.