Xkromosoomiga

X-kromosoom on üks kahest suguchromosoomist inimkehases. Naisidel on kaks X-kromosoomi (XX) ja meestel üks X- ning üks Y-kromosoom (XY). X-kromosoom on suur ja geneetiliselt rikkalikum kui Y-kromosoom; selle pikkus on umbes 156 megabasepaari ning seal asub umbes 800–900 kodeeriva geeni, mis on seotud arengu, ajufunktsioonide ja immunsüsteemi toimimisega.

X-inaktivatsioon ehk Lyonizatsioon on mehhanism, millega naistel tagatakse kahe X-kromosoomi ekspressiooni tasakaal. Rakkudes inaktiveeritakse üks X-kromosoom peaaegu tervikuna, mis vähendab ekspressiooni dooside arvu. Inaktiveeritud X-i toimel pärineb enamik geene ühest X-kromosoomist; siiski mõned geenid võivad inaktivatsioonist mööda jääda ja ekspresseeruda mõlemalt X-kromosoomilt. XIST-geen on peamine regulaator.

PAR1 ja PAR2 piirkonnad X- ja Y-kromosoomide vahel võimaldavad meiosisil rekombinatsiooni ning aidavad tagada õige kromosoomide jagunemise.

Pärilikkus: X-seotud haigused on sageli emalt edasi; mehed on X-kromosoomi mutatsioonide suhtes hemizügootsed, mistõttu haigused võivad ilmnemisel olla raskemad. Näited: hemofiilia A, Duchenne’i lihasdüstroofia, värvipimedus. Suguchromosoomide anomaaliad nagu Turner (45,X) ja Klinefelter (47,XXY) on olulised meditsiinilised nähtused.

X-kromosoom mängib olulist rolli inimfüsioloogias ja evolutsioonis ning selle funktsioon ja regulatsioon on keskne teema geneetikas.