retrotranspozíció

Retrotranspozíció a genomekban zajló folyamat, amely során genetikai elemek RNS-intermediáron keresztül másolódnak és új helyre integrálódnak. Az így létrejövő másolat gyakran tartalmazza az eredeti elemről szóló összes funkcionális elemet, ezért a genom mérete növekedhet és a genomszerkezet módosulhat.

A folyamat alapelvei közé tartozik a transzkripció, amely során az elem RNS-t ír ki, majd ezt az RNS-t a bennük kódolt reverz transzkriptáz enzim fordítja vissza cDNS-sé. Az így képződött cDNS-t egy endonukleáz/integráz aktivitású mechanizmus segítségével a genom egy új helyére illesztik be. A mechanizmus különböző típusokban valósul meg: LTR retrotranspozíció, illetve nem-LTR retrotranspozíció. Az utóbbiak közé tartoznak a LINE-ek (Long Interspersed Nuclear Elements) és a SINE-ek (Short Interspersed Nuclear Elements), például az L1 és az Alu elemek. Autonóm elemek képesek saját reverz transzkriptázukat és endonukleázukat használni, míg a nem autonóm elemek e enzymrendszert a más forrásból származó mechanizmusokkal veszik igénybe (például az L1 működéséhez Alu vagy mehrendő elemek szükségesek).

Jelentős hatással lehetnek a genomra: új gének keletkezése retrogénezés (retrogen vagy részleges génpárologtatás) útján, vagy éppen kiválasztott régiókba történő beillesztések révén génműködés megváltoztatása. Az insertálódások gyakran mutációkat okoznak vagy szabályozó elemeket érintenek, ami betegségekhez és különféle rendellenességekhez vezethet. A retrotranspozíció jelentős szerepet játszik a genom evolúciójában és diverzifikációjában.

A gazdasejt szabályozza ezt a folyamatot DNS-metilációval, hisztonmódosításokkal és kis non-kódoló RNS útvonalakkal, például piRNA-kapcsolt mechanizmusokkal. Ennek köszönhetően a retrotranspozíció aktivitása általában szigorúan kontrollált, bár különböző sejttípusokban és környezetben megfigyelhetők kivételek, például bizonyos idegrendszeri sejtpopulációkban.