recessiivse

Recessiivinen on geneettinen ominaisuus tai alleeli, jonka fenotyyppinen vaikutus näkyy pääasiassa vain silloin, kun yksilöllä on kaksi kopiota kyseisestä alleelista (homotsygoottinen). Dominantti alleeli kätkee usein recessiivisen ilmenemisen heterotsygoottisessa yksilössä.

Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tarkoittaa, että ominaisuus siirtyy vanhemmilta kolmannelle sukupolvelle, kun molemmilla vanhemmilla on recessiivinen alleeli (genotyyppi Aa). Tässä tapauksessa lapsella on 25 prosentin todennäköisyys saada recessiivinen ominaisuus (genotyyppi aa), 50 prosenttia olla kantaja (Aa) ja 25 prosenttia olla ei-kantaja (AA).

Esimerkkejä autosomaalisista recessiivisista sairauksista ovat cystic fibrosis (CFTR-alleeli), phenylketonuria (PKU), albinismi ja Tay-Sachsin tauti. X-kromosomiin liittyvä recessiivinen periytyminen ilmenee usein miehillä, koska heillä on vain yksi X-kromosomi: esimerkkejä ovat hemofilia A ja Duchenne-lihasdystrofia. Naisilla reesiviyden ilmentyminen on harvinaisempaa, mutta voi tapahtua, jos X-kromosomeilla on toinen recessiivinen tilanne.

On myös tärkeä huomioida, että recessiiviset alleelit eivät aina seuraa täydellistä recessivityä. Joissakin tapauksissa ilmentymä voi olla osittainen tai esiintyä epäsuorasti heterotsygoottisessa tilassa, mikä tunnetaan esimerkiksi epätyypillisen dominanssin tai ko-dominanssin ilmentymänä. Väestötason tutkimuksissa recessiivisten ominaisuuksien esiintyvyys riippuu alleelien yleisyydestä.