perusgenetiikasta

Perusgenetiikka on biotieteen ala, joka tutkii periytyvyyden ja geneettisen informaation toimintaa sekä sitä, miten ominaisuudet siirtyvät jälkeläisille. Keskeisiä käsitteitä ovat DNA, geenit ja kromosomit. DNA sisältää perinnöllisen informaation, ja geenit sijaitsevat kromosomeilla. Ihmisellä on 46 kromosomia, 23 paria, joista osa periintyy sukupuolen mukaan.

Geneettinen informaatio ilmenee fenotyyppinä erilaisten mekanismien kautta. Geenit voivat tuottaa erilaisia alleeleja, ja yksilön genotyyppi (geeneistä koostuva perimä) vaikuttaa siihen, millainen fenotyyppi ilmenee. Yksinkertaisessa mallissa dominoiva alleeli peittää resessiivisen alleelin vaikutuksen. Monimutkaisemmat ilmiöt voivat johtua useiden geenien yhteistoiminnasta sekä ympäristötekijöistä.

Mendelilaiset periytymistavat ovat peruskäsitteitä: erottelu (grafiikkakuvaus siitä, miten geneettiset alleelit jakaantuvat meioosissa) ja riippumaton lajittelu (alleelit hajautuvat riippumattomasti eri kromosomeille). Nämä mallit auttavat selittämään, miten ominaisuudet siirtyvät sukupolvelta toiselle. Automaattisesti periytyvät ominaisuudet voivat olla autosomaalisesti dominoivia tai resessiivisiä, ja sukupuolisidonnaisessa periytymisessä X- tai Y-kromosomien vaikutus on ratkaiseva.

Periytymiseen vaikuttavat myös mutaatiot, geneettinen rekombinaatio ja meiosin tuottama geneettinen monimuotoisuus. Fenotyyppi syntyy geenien ja ympäristön vuorovaikutuksesta sekä mahdollisista epigeneettisistä mekanismeista. Pedigree-analyysi ja perinnöllisyyslaskelmat auttavat arviomaan piirteiden periytymistä suvussa. Perusgenetiikka kuvaa näin piirteiden siirtymistä ja geneettisten tekijöiden roolia yksilöiden välillä.