nyföddhetscreening
Nyföddhetscreening, eller neonatal screening, är ett offentligt folkhälsoprogram som syftar till tidig upptäckt av medfödda eller ärftliga tillstånd som är allvarliga men behandling är möjlig om tillståndet upptäcks tidigt. Testet erbjuds vanligtvis alla nyfödda och utförs kort efter födseln. Målet är att förebygga allvarliga funktionsnedsättningar och livshotande komplikationer genom tidig behandling.
Oftast tas ett litet blodprov från hälen och överförs till filterpapper för torkade blodfläckprov. Provet analyseras
Exempel på tillstånd som ofta ingår är fenylketonuri (PKU) och medfödd hypotyreoidism; andra vanligt förekommande sjukdomar
Vid positiv screeningsföljer bekräftande diagnostiska tester. Om ett tillstånd bekräftas inleds tidig behandling som ofta förhindrar
Etik och integritet: Screeningen regleras av nationella riktlinjer gällande information, samtycke och hur biologiskt material hanteras.
Övergripande är syftet att ge barn en bättre start i livet genom tidig behandling och därmed minska