nyföddhetscreening

Nyföddhetscreening, eller neonatal screening, är ett offentligt folkhälsoprogram som syftar till tidig upptäckt av medfödda eller ärftliga tillstånd som är allvarliga men behandling är möjlig om tillståndet upptäcks tidigt. Testet erbjuds vanligtvis alla nyfödda och utförs kort efter födseln. Målet är att förebygga allvarliga funktionsnedsättningar och livshotande komplikationer genom tidig behandling.

Oftast tas ett litet blodprov från hälen och överförs till filterpapper för torkade blodfläckprov. Provet analyseras i ett laboratorium för att upptäcka tecken på ett urval av tillstånd. I vissa länder ingår även urinprov eller uppföljande tester vid behov. Resultaten kommuniceras till vårdnadshavare efter tolkning av experter.

Exempel på tillstånd som ofta ingår är fenylketonuri (PKU) och medfödd hypotyreoidism; andra vanligt förekommande sjukdomar kan vara galaktosemi, cystisk fibros och vissa metabola eller immunbristsjukdomar. Vilka tillstånd som ingår varierar mellan länder och över tid.

Vid positiv screeningsföljer bekräftande diagnostiska tester. Om ett tillstånd bekräftas inleds tidig behandling som ofta förhindrar allvarliga komplikationer eller funktionsnedsättningar. Behandlingen kan vara kostbaserad, medicinsk eller ibland kirurgisk, och kräver ofta livslång uppföljning i specialiserad vård.

Etik och integritet: Screeningen regleras av nationella riktlinjer gällande information, samtycke och hur biologiskt material hanteras. I vissa länder krävs explicit samtycke, i andra är screeningen obligatorisk. Lagring och användning av provmaterialet sker enligt sekretess- och rättsliga regler.

Övergripande är syftet att ge barn en bättre start i livet genom tidig behandling och därmed minska sjuklighet och dödlighet. Programmet övervakas av regionala eller nationella hälso- och myndigheter med kontinuerlig kvalitetssäkring och uppdatering av testpaneler.