muskelsygdomme

Muskelsygdomme er en gruppe tilstande, der påvirker skeletmuskulaturen, musklernes styrke eller den nervesystemiske kontrol af musklerne. De kan være medfødte eller erhvervede og varierer betydeligt i årsag, forløb og sværhedsgrad. Mange typer er genetisk betingede og nedarves i forskellige mønstre, mens andre opstår som følge af immunologiske eller stofskiftebetingede problemer. Samlet omfatter gruppen både arvelige muskelsygdomme og mindre almindelige erhvervede tilstande som inflammatoriske og metaboliske myopatier.

Typisk deles muskelsygdomme op i arvelige tilstande såsom muskeldystrofi og medfødte myopatier samt erhvervede tilstande såsom inflammatoriske myopatier og metaboliske myopatier. Eksempler inkluderer Duchenne og Becker muskulær dystrofi, myotone dystrofi og Pompe sygdom. Der findes også mindre kendte tilstande som andre glycogenlagringsdefekter og mitokondielle myopatier. Diagnose og klassifikation baseres ofte på kliniske tegn, familiær historie og genetiske tests.

Hovedsymptomerne er typisk progressiv muskelsvaghed og nedsat funktion, ofte ledsaget af træthed, muskelkramper, stivhed eller faldtendens. Ved nogle typer forekommer synkebesvær eller vejrtrækningsproblemer i sværere forløb. Udredning omfatter blodprøver (f.eks. CK-niveau), genetiske test, elektromyografi og muskelbiopsi, samt billeddannelse som støttende undersøgelse.

Behandlingen er ofte fokuseret på symptomlindring og vedligeholdelse af funktion og livskvalitet, da der ikke findes en kur for alle muskelsygdomme. Tilgangen kan omfatte fysioterapi og ergoterapi, respiratorisk støtte ved behov, korrekt ernæring og sygdomsspecifik medicin. Ved Pompe sygdom anvendes enzymudskiftningsterapi. Forskning inden for muskelsygdomme arbejder med genterapi, stamcellebaserede tilgange og nye lægemidler for at forbedre muskelfunktion og fremskynde fremskridtet af sygdommen.