mtDNAkaksoiskappale

mtDNAkaksoiskappale on käsite, jota käytetään kuvaamaan tilannetta, jossa mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) kopioita on solussa kaksi tai useampia identtien tai lähes identtien kopioiden muodossa. Mito­kondriaalinen DNA on yleensä rengasmainen molekyyli, jota on solussa useita kappaleita; mtDNA-kaksoiskappale tarkoittaa, että kopioiden määrä on poikkeuksellinen ja niiden sekvenssit ovat hyvin samankaltaisia tai identtisiä.

Kohteena oleva ilmiö voi ilmetä eri tavoin. Se voi olla täydellisen mtDNA:n tandem-duplicaation, jossa koko genomin kopioituu peräkkäin, tai pienempien osien kopioitumista, joka johtaa kaksinkertaiseen mtDNA-populaatioon tietyissä alueissa. Eri organismit voivat osoittaa erilaisia ilmentymiä: kasveilla ja joillakin sienillä mtDNA sisältää toistoja ja monimutkaisempia rakenteita, mikä helpottaa duplicaatioita; eläinkunnissa täydellinen mtDNA:n duplicaatio on harvinaisempaa, mutta pienemmät duplicoituneet alueet ja toistojaksojen laajentumat ovat raportoituja.

Merkitykset ja havainnot. mtDNAkaksoiskappale voi vaikuttaa heteroplasman määrään ja siten tutkittavien näytteiden tulkintaan, koska kopioiden lukumäärien muutos voi muuttaa mitokondriaalisen geneettisen koostumuksen arvoa. Geneettisessä analyysissä tilanne voi hankaloittaa mtDNA-sekvensoinnin, määrityksen ja haplogloppien tulkintaa, jos duplicaatit sekoittuvat muihin kopioihin. Tutkimuksessa tilannetta voidaan tarkastella pitkäkestoisella sekvensoinnilla, kvantitatiivisella PCR:llä tai muiden molekyylibiologisten menetelmien avulla, ja erottelu mtDNA-kaksoiskappaleista NUMT-ilmentymiin (mitokondriaaliset sekvenssit, jotka ovat siirtyneet tumaan) on tärkeää.

Termi ei ole vakiintunut kaikessa tieteellisessä käytössä; sitä käytetään kuvaamaan yleistä ideaa mtDNA:n kopioiden kaksoiskappaleesta. Siitä usein puhutaan toisiinsa liittyvin termein kuten mtDNA-duplicaatiot, tandem-duplicaatiot tai duplicoituneet mtDNA-alueet.