metioninsyntház

Metioninsyntház, také známý jako *methioninová syntáza* nebo *5-methyltetrahydrofolát-homocystein methyltransferáza*, je enzym patřící mezi methyltransferázy. Hraje klíčovou roli v metabolismu aminokyseliny methioninu a v syntéze *S-adenozylmethioninu* (SAM), důležitého methylového donoru v mnoha biosyntetických procesech.

Enzym katalyzuje přenos methylové skupiny z *5-methyltetrahydrofolátu* (5-MTHF) na homocystein, čímž vzniká methionin a tetrahydrofolát. Tato reakce je esenciální pro regeneraci methioninu, který je předchůdcem SAM, nezbytného pro methylace DNA, RNA a bílkovin, stejně jako pro syntézu polyaminů a lipidů. Metioninsyntház závisí na vitaminu B12 (kobalaminu) jako kofaktoru, který je součástí enzymového aktivního centra.

Deficit metioninsyntházy nebo nedostatek B12 vede k poruchám metabolismu methioninu, což může způsobovat neurologické potíže, anémii nebo zvýšené hladiny homocysteinu v krvi. Mutace v genu *MTR* (kódujícím metioninsyntházu) jsou spojovány s genetickými poruchami, jako je *cbl C* forma cobalaminové deficience.

Enzym je lokalizován v cytoplazmě buněk a jeho aktivita je regulována hormonálními signály a dostupností substrátů. V lidském těle je metioninsyntház produkována jako jeden z klíčových enzymů v metabolismu jednosílových folátů a homocysteinu, což z ní činí důležitý cíl pro výzkum v oblasti metabolických onemocnění a terapeutického cílění.