maailmanlaajuiserokko

Maailmanlaajuinen isotooppi on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa ihmisten kykyyn tuottaa tai käsitellä tiettyjä isotooppeja, joita esiintyy luonnossa. Tämä häiriö johtuu geenimutaatiosta, joka on perinnöllinen. Vaikka termi "maailmanlaajuinen isotooppi" viittaa laajaan esiintymiseen, todellisuudessa se on äärimmäisen harvinainen.

Henkilöt, joilla on tämä tila, voivat kokea erilaisia oireita riippuen siitä, mihin isotooppeihin häiriö vaikuttaa. Yleisimpiä oireita voivat olla aineenvaihdunnan häiriöt, väsymys ja tietyt kudosvauriot. Diagnoosi perustuu geneettisiin testeihin ja biokemiallisiin analyyseihin.

Maailmanlaajuiseen isotooppiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta oireita voidaan lievittää tukihoidoilla. Näihin voivat kuulua ruokavaliomuutokset, vitamiini- ja mineraalilisät sekä tietyt lääkkeet. Tutkimusta tehdään edelleen häiriön ymmärtämiseksi ja uusien hoitomuotojen kehittämiseksi. Häiriön harvinaisuuden vuoksi sen tutkimus ja tunnettuus ovat rajallisia.